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白化症-什么是白化病?

白化症-什么是白化病?

什么是白化病?

白化病目前总的来说可以分为两大类:

1。 OCA 型白化病患者眼睛,皮肤,体毛都呈现白色。

2。 OA 型白化病患者只是眼睛呈现白色。

在人体内,络氨酸被络氨酸酶催化生成多巴胺,多巴胺在形成多巴醌。

多巴醌在经过一系列反应生成黑色素,黑色素经过反应又可变成两种不同类型——黑棕型的真黑色素,红黄型的褐色素。

OCA 型又可以分多种亚型,分别为OCA 1A, OCA 1b, OCA 2, OCA 3型。

其中OCA 1型的发病机理是因为络氨酸酶活性的缺失或活性不足造成的。

OCA 1A 型就是络氨酸酶活性消失造成,患者眼睛,皮肤,体毛呈现白色或灰白色。OCA 1B是络氨酸酶活性降低但未完全消失造成的。患者出生时症状几乎与OCA 1A型患者无异,但是随着年龄的增长,患者的体毛,皮肤逐渐变成黄色。同时,科学家发现,OCA 1B患者基因表达出的络氨酸酶是一种热敏蛋白,且最适温度低于体温,这也可以解释婴儿时期的患者身体呈现白色和患者到成年后皮肤,体毛颜色改变但是眼睛不会好转。

OCA 2型发病机理是介导络氨酸被络氨酸酶催化的反应蛋白——p蛋白缺失造成的。由此造成体内黑色素生成量不足导致白化病。此类白化病为最常见的白化病。

OCA 3型发病机理是因为与络氨酸有关的蛋白有问题导致(对这型不是太了解)

OA 型主要有两类:OA 1型, AROA 型。

OA 型变异基因是在性染色体上,相关蛋白为GPR 143。

AROA 目前研究并不是很透,一般认为是常染色体上变异,但不是单基因疾病。致病机理可为络氨酸酶活性缺失或不足导致,也可以为p蛋白缺失导致。

遗传模式除了OA 1型皆为常染色体隐形遗传。

白化病目前没有直接的治疗方法。

白化病病人需要避光,戴墨镜,保护裸露部位。

白化病本身对身体并无太大损害,但是白化病人得皮肤癌的概率相对较高,所以保护措施是很重要的。另外,白化病人都有视力上的缺陷,所以可能生活上并不是很方便。

古代有没有白化病人我没有例子,但是我觉得肯定有。

听说非洲的白化病人都被视为异类而惨遭屠杀,另外据巴西很近的一个岛上居住者全是白化病人且自称“月亮的女儿”。

白化症的人和白种人有何区别?

白化症(Albinism)白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/10 000~1/2 0000。白色人种又称高加索人种或欧罗巴人种,是世界上人口分布最广的人,其中以凯尔特、日耳曼、斯拉夫亚支(波罗的海类型)为代表。肤色较浅,柔软波状的头发,眼窝较深,毛发较为发达,颧骨低,颚骨较平,鼻梁高挺,嘴唇较薄。毛发颜色主要分为:白、金、红、棕、黑等五种大色调。白色人种主要起源自白人化之后的北非土著,后来经过长期的演化和定居,扩散到北非、西亚、欧洲以及16世纪以来逐渐扩散至整个大洋洲和美洲。