神经元蜡样脂褐质沉积症 - 狗狗疾病详情

疾病描述

一种先天性疾病，脂肪色素沉积在大脑中并导致脑功能障碍。

疾病基础信息

病因：-

简称：NCL

治疗方法：尽管这种疾病的前景不佳，但骨髓移植和溶酶体酶替代疗法在一些人类和动物病例中已取得成功。基因转移疗法也在积极研究中，有望在未来应用。

疾病描述：一种先天性疾病，脂肪色素沉积在大脑中并导致脑功能障碍。

疾病症状：受影响的犬通常小于1岁；然而，它们可能在成熟后才表现出临床症状。大多数犬在12至18月龄之间开始出现临床症状。疾病在2-3年内进展，表现为步态不协调、吞咽困难、视力和听力丧失、眼球快速运动（眼球震颤）、神经质增加、与家中其他犬的互动减少、严重丧失识别或响应指令或自己名字的能力、丧失识别主要主人或家中其他人的能力、对 loud noises 敏感性增加、转圈行为、不适当发声增多、丧失爬楼梯或其他障碍物的能力、震颤、协调能力丧失、严重视力丧失、持续性头部运动以及碰撞障碍物。可检测到前肢神经肿大。在后期阶段，会出现癫痫发作和震颤。

疾病诊断：神经元蜡样脂褐质沉积症的诊断基于临床症状，尤其是在易感品种中。脑脊液分析通常正常，但可能显示蛋白质水平升高而细胞计数正常。脑部计算机断层扫描（CAT）或磁共振成像（MRI）可能显示脑萎缩和异常的脑组织密度。

遗传模式：-

繁殖者建议：-

对应部位

脑，脊髓，视网膜

收录时间

2025-06-18

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