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红细胞丙酮酸激酶缺乏症
本体ID：DDTO:0001287
疾病描述
一种特定红细胞酶的缺乏症。最常见于巴仙吉犬；也见于比格犬和凯恩㹴。
疾病基础信息
治疗方法：除必要的支持性护理外，目前尚无针对此疾病的特异性治疗方法。
疾病原因：-
疾病描述：一种特定红细胞酶的缺乏症。最常见于巴仙吉犬；也见于比格犬和凯恩㹴。
疾病症状：PK缺乏症的犬通常在4个月至1岁龄时出现症状。由于严重贫血（红细胞水平低），患病犬生长缓慢，表现出轻度虚弱和运动耐受性低。不幸的是，这些犬还会逐渐出现骨骼变化，特别是骨髓被纤维组织替代，以及骨骼硬化或密度异常（称为骨髓纤维化和骨硬化症）。丙酮酸激酶缺乏症的犬通常因骨髓衰竭和/或肝脏疾病在4岁前死亡。
疾病诊断：贫血的迹象包括黏膜苍白（例如犬的牙龈）、心率增加和运动耐受性降低。兽医会进行血液检查以确定贫血原因，在此疾病中是由于红细胞破坏增加。需要进一步检查以诊断这种特定疾病是否为溶血性贫血的原因。
繁育建议：由于这是常染色体隐性遗传特征，患病犬的双亲均携带缺陷基因。无论是患病犬（纯合子）还是携带犬（杂合子）都不应用于繁殖。已有DNA检测可在任何年龄识别携带犬（见下方参考）。许多患病犬和携带犬已从繁殖群体中移除。
遗传模式：这是一种常染色体隐性遗传特征，意味着患病犬的双亲都是该疾病的携带者。携带者的红细胞中酶活性约为正常水平的一半，但临床上不受影响。
对应部位
骨髓,脾脏,肝脏
收录时间
2025-06-18
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