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常染色体显性进行性视网膜萎缩
本体ID：DDTO:0001051
疾病描述
显性进行性视网膜萎缩（D-PRA）是一种眼部疾病，属于进行性视网膜萎缩（PRA）疾病组。该疾病组包括导致犬只和其他宠物视网膜感光细胞退化的遗传性疾病。
疾病基础信息
治疗方法：目前尚未开发出治疗PRA的方法。由于某些犬只的D-PRA症状在数年后才会出现（有些情况下直至7岁），因此在繁殖前识别携带缺陷基因的犬只非常重要。检测突变基因的唯一方法是进行基因检测。
疾病原因：显性进行性视网膜萎缩（D-PRA）由RHO基因的p.Thr4Arg点突变引起。它作为常染色体显性遗传病遗传。这意味着一个突变基因拷贝就足以使犬只出现PRA症状。
疾病描述：显性进行性视网膜萎缩（D-PRA）是一种眼部疾病，属于进行性视网膜萎缩（PRA）疾病组。该疾病组包括导致犬只和其他宠物视网膜感光细胞退化的遗传性疾病。
疾病症状：一般来说，这些疾病的特征是暗视力差、视野缺损和视网膜电图异常。PRA是进行性的，容易导致失明，双眼同时发病。首次症状的出现时间因犬只纯合子或杂合子状态而异。D-PRA突变纯合子犬只在3月龄时就会出现症状，而杂合子犬只在13月龄时开始出现相同症状，此时视网膜电图（ERG）结果显示视杆细胞和视锥细胞光反应异常。通常在1至2岁时，患病犬只发展为完全失明。也有报告显示，一些D-PRA患病犬只直至7岁才出现症状。
疾病诊断：基因检测
缩写名称：D-PRA
遗传方式：常染色体显性遗传
繁殖者建议：-
对应部位
眼睛
收录时间
2025-06-18
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