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外胚层发育不良
本体ID:DDTO:0000359
疾病描述
犬无毛症是由DNA基因突变引起的遗传性状。全球公认的无毛犬品种包括中国冠毛犬、墨西哥无毛犬和秘鲁无毛犬。无毛犬的表型被归类为犬外胚层发育不良(CED)
疾病基础信息
别名:犬无毛症
病因:外胚层发育不良由PKP1基因突变引起,该突变导致蛋白质极短、表皮浅层桥粒异常和功能障碍、显著的角质形成细胞棘层松解以及出生时即发生的表皮浅层脱落
临床症状:患犬除被毛稀疏或缺如外,还存在牙齿缺失或形态异常。自然发生的外胚层发育不良见于墨西哥无毛犬、秘鲁无毛犬和中国冠毛犬。患病个体的外胚层来源结构可能缺失或形态异常,包括皮肤、泪腺和牙齿
治疗方法:重组外胚层发育不良蛋白A在出生后立即给药已被证明可改善临床症状
疾病描述:犬无毛症是由DNA基因突变引起的遗传性状。全球公认的无毛犬品种包括中国冠毛犬、墨西哥无毛犬和秘鲁无毛犬。无毛犬的表型被归类为犬外胚层发育不良(CED)
疾病缩写:CED
育种建议:-
诊断方法:诊断通常需要对活检皮肤组织进行组织学分析,通常表现为表皮浅层细胞间间隙增宽伴细胞间连接解离,导致上皮剥脱(即糜烂)。棘层松解与角蛋白细胞骨架聚集(角化不良)相关。随年龄增长,表皮呈现增生性和角化过度,而棘层松解减轻。透射电镜可显示桥粒数量减少伴角蛋白中间丝与桥粒斑分离。鉴别诊断应包括皮肤脆性症
遗传方式:常染色体显性遗传
对应部位
皮肤,毛发,爪子,牙齿,眼睛,耳朵
收录时间
2025-06-18
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