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α-岩藻糖苷贮积症
本体ID：DDTO:0001293
疾病描述
岩藻糖苷贮积症是一种溶酶体贮积障碍。
疾病基础信息
病因：该疾病以常染色体隐性遗传方式传递。
症状：症状包括智力迟钝、心脏扩大、癫痫发作、骨骼形成缺陷、进行性神经功能恶化和早夭。6至12月龄时，患病犬可能表现出焦虑、恐惧和学习迟缓。常见皮肤异常，最显著的特征是初期出现在躯干、随后蔓延至全身的紫色或红色微小隆起性皮肤病变。18至24月龄时可能出现听觉、视觉和威胁反应障碍，随后6个月内发展为严重运动失调。三岁左右犬吠声常变得单调嘶哑。3至4岁龄动物死亡较为常见。
治疗方法：对于岩藻糖苷贮积症的神经系统或其他全身性症状，目前尚无有效治疗方法。
疾病描述：岩藻糖苷贮积症是一种溶酶体贮积障碍。
诊断方法：可通过血液检查、尿液检测和直肠活检等多种手段诊断。症状的迟发性可能导致误诊为原发性行为问题或获得性神经系统疾病。聚合酶链反应分析(PCR)可用于扩增编码α-L-岩藻糖苷酶基因的突变区域。该PCR方法能鉴定患有或携带常染色体隐性遗传病岩藻糖苷贮积症的犬只。通过此检测可控制并最终从特定犬群中根除该病。
遗传模式：该疾病以常染色体隐性遗传方式传递。
饲养建议：-
对应部位
肝脏,脾脏,脑,骨髓
收录时间
2025-06-18
相关犬种
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