< 返回疾病列表
半乳糖唾液酸贮积症
本体ID：DDTO:0000567
疾病描述
半乳糖唾液酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，伴随三种酶的联合缺乏：β-半乳糖苷酶、神经氨酸酶和保护蛋白/组织蛋白酶A（PPCA）。
疾病基础信息
病因：-
症状：主要临床症状包括骨骼形成异常、癫痫发作、视力丧失伴随角膜混浊、心脏瓣膜疾病、共济失调（逐渐丧失协调自主肌肉运动的能力）、听力丧失和智力退化。脊柱的骨骼变化尤为明显。患犬还可能出现眼睑过度积液和眼上方脊部增大。常见症状还包括皮肤色素沉着斑块、腹腔积水以及足部关节永久性弯曲。由于表面血管扩张，皮肤可能出现疣状增生。犬类的临床、生化和病理学表现与人类成年型半乳糖唾液酸贮积症患者相似。
治疗方法：这些罕见疾病的人类病例治疗仅限于骨髓移植和酶替代疗法，后者仅对不涉及中枢神经系统的症状有效。其他方法，包括使用基因和细胞疗法，这些疗法提供了更持久治疗效果的可能性，目前也在评估中。癫痫发作尤其难以控制。
疾病描述：半乳糖唾液酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，伴随三种酶的联合缺乏：β-半乳糖苷酶、神经氨酸酶和保护蛋白/组织蛋白酶A（PPCA）。
诊断方法：该疾病通过多种实验室检测进行诊断。
遗传模式：-
饲养建议：-
对应部位
脑，肝脏，脾脏，骨骼，心脏，眼睛
收录时间
2025-06-18
相关犬种
-