< 返回疾病列表
神经节苷脂贮积症
本体ID：DDTO:0000406
疾病描述
神经节苷脂贮积症，也称为神经节苷脂贮积病，是一种遗传性常染色体隐性溶酶体水解酶缺陷病。
疾病基础信息
别名：神经节苷脂贮积症
病因：-
治疗方法：为患者细胞提供正常酶的三种方法是酶替代疗法（ERT）、骨髓移植（BMT）和基因治疗。一般来说，溶酶体贮积症（LSDs）中最困难的靶组织是中枢神经系统。已发现幼犬早期骨髓移植对犬GM1神经节苷脂贮积症无效。
疾病描述：神经节苷脂贮积症，也称为神经节苷脂贮积病，是一种遗传性常染色体隐性溶酶体水解酶缺陷病。
疾病症状：GM1神经节苷脂贮积症的临床症状在犬中最早于4至5月龄左右出现，在猫中于2至5月龄出现。初期症状包括体重减轻、中度宽基步态和头部轻微震颤。7月龄时，患病动物表现出侏儒症，并出现临床神经症状，包括运动协调不良（共济失调）。可见频繁跌倒和摇摆，头部震颤变得更加明显。患病犬仍继续进食和饮水，但食量减少。一些患有GM1神经节苷脂贮积症的猫表现出肝脏肿大（肝肿大），可能看起来肿胀。GM1神经节苷脂贮积症已在猫（暹罗猫、科拉特猫和家养短毛猫）和犬（英国史宾格猎犬、葡萄牙水犬、混种比格犬、哈士奇、柴犬和杂交犬）中被报道。
疾病诊断：-
繁育建议：-
遗传方式：-
对应部位
脑,脊髓,眼睛,肝脏,脾脏
收录时间
2025-06-18
相关犬种
-