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L-2-羟基戊二酸血症
本体ID：DDTO:0001122
疾病描述
l-2-羟基戊二酸尿症（l-2-HGA）是一种在人类和犬中报道的遗传性神经代谢疾病，其特征是脑内海绵状改变，影响大脑皮层、丘脑、小脑和脑干的灰质。
疾病基础信息
病因：-
简称：l-2-HGA
治疗方法：-
疾病描述：l-2-羟基戊二酸尿症（l-2-HGA）是一种在人类和犬中报道的遗传性神经代谢疾病，其特征是脑内海绵状改变，影响大脑皮层、丘脑、小脑和脑干的灰质。
疾病症状：临床症状包括在生命最初几年出现轻度运动和神经异常，随后出现进行性肢体协调不良、咽喉、舌头或面部肌肉协调障碍、震颤、癫痫发作以及中度至重度智力衰退。临床症状通常在6个月至1岁之间显现，但也可能较晚出现。
疾病诊断：通过在尿液、血液和脑脊液（CSF）中发现过量的L-2-羟基戊二酸可确诊。
繁育建议：-
遗传方式：-
对应部位
大脑，肝脏，肾脏
收录时间
2025-06-18
相关犬种
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