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无脉络膜症
本体ID：DDTO:0000475
疾病描述
无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传性视网膜变性，约每50,000名男性中有1人患病。该病导致视力逐渐丧失，始于儿童期夜盲，随后出现周边视力丧失，后期进展为中心视力丧失。
疾病基础信息
治疗方法：截至2018年，无脉络膜症尚无治疗方法；然而，视网膜基因治疗临床试验已显示出可能的治疗方法。
疾病原因：无脉络膜症由CHM基因的功能缺失突变引起，该基因编码Rab护送蛋白1（REP1）
疾病描述：无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传性视网膜变性，约每50,000名男性中有1人患病。该病导致视力逐渐丧失，始于儿童期夜盲，随后出现周边视力丧失，后期进展为中心视力丧失。
疾病症状：-
疾病诊断：无脉络膜症的诊断可基于家族史、症状以及眼底的特征性表现作出
育种建议：-
遗传方式：-
对应部位
眼睛
收录时间
2025-06-18
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