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Bernard-Soulier综合征（巨大血小板综合征）
本体ID：DDTO:0000402
疾病描述
Bernard-Soulier综合征也称为巨大血小板综合征，是一种罕见的遗传性出血性疾病，与异常血小板有关。
疾病基础信息
别名：巨大血小板综合征
病因：Bernard-Soulier综合征由三个基因（GP1BA、GP1BB或GP9）中的一个发生突变引起
症状：Bernard-Soulier综合征的症状通常在出生时即明显，并持续终生，可能包括伤口和其他损伤后过度出血的倾向、鼻出血（鼻衄），以及/或女性月经过多。一些患有BSS的婴儿和儿童没有症状，该疾病直到成年才表现出来。患有这种疾病的人也容易瘀伤，且瘀伤往往会持续存在。皮肤下非常小的血管（皮下）出血可能导致小的或广泛的红色或紫色斑点区域（紫癜或瘀点）。
诊断：-
治疗方法：-
疾病描述：Bernard-Soulier综合征也称为巨大血小板综合征，是一种罕见的遗传性出血性疾病，与异常血小板有关。
育种建议：-
遗传方式：-
对应部位
皮肤,黏膜,胃肠道,鼻腔
收录时间
2025-06-18
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