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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
本体ID：DDTO:0000682
疾病描述
在萨路基犬中，发现一种遗传变异与一种称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADHD）的神经代谢性疾病相关。
疾病基础信息
病因：SSADHD是由酶缺乏引起的，这种酶缺乏会损害γ-氨基丁酸（GABA）的代谢，而GABA是中枢神经系统的一种重要神经递质。
简称：SSADHD
治疗方法：-
疾病描述：在萨路基犬中，发现一种遗传变异与一种称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADHD）的神经代谢性疾病相关。
疾病症状：受影响的幼犬通常在6-10周龄时出现疾病的最初迹象。典型症状包括神经异常、癫痫发作和行为改变。受影响幼犬的主人报告说，他们的狗会出现发声发作、轻度全身性共济失调以及嗜睡，因此主人常常难以唤醒幼犬。进一步的异常包括双眼缺乏威胁反射、前肢过度伸展以及四肢本体感觉定位延迟。在尿液、脑脊液和大脑中，可发现γ-羟基丁酸（GHB）浓度升高，而琥珀酸半醛（SSA）浓度通常降低。
疾病诊断：-
遗传模式：常染色体隐性遗传
繁殖者建议：-
对应部位
大脑，肝脏，肾脏
收录时间
2025-06-18
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