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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
本体ID：DDTO:0001250
疾病描述
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种先天性线粒体脂肪酸氧化缺陷疾病，其特征是快速进展的代谢危象，常表现为低酮性低血糖、嗜睡、呕吐、癫痫发作和昏迷，若缺乏紧急医疗干预可能致命。
疾病基础信息
病因：-
症状：-
治疗方法：-
疾病描述：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种先天性线粒体脂肪酸氧化缺陷疾病，其特征是快速进展的代谢危象，常表现为低酮性低血糖、嗜睡、呕吐、癫痫发作和昏迷，若缺乏紧急医疗干预可能致命。
育种建议：-
诊断方法：-
遗传模式：-
对应部位
肝脏,心脏,肌肉
收录时间
2025-06-18
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