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肌肉肥大、吞咽困难和步态异常
本体ID:-
疾病描述
吞咽困难、肌肉肥大和步态异常是可能与多种神经肌肉疾病相关的临床体征,包括但不限于炎症性肌病[1,2,3,4]、肌营养不良症[5,6,7]、非营养不良性肌强直[8,9,10,11,12]以及与肌生成抑制素缺乏相关的先天性肌病[13,14]。已在抗肌萎缩蛋白基因[15]、肌聚糖基因[15,16]、氯离子通道基因[8,9,10,11,12]和肌生成抑制素基因[13,14]中发现特定变异,这些变异可导致局部或全身性肌肉肥大,伴或不伴吞咽困难。
疾病基础信息
病因:-
治疗方法:-
疾病描述:吞咽困难、肌肉肥大和步态异常是可能与多种神经肌肉疾病相关的临床体征,包括但不限于炎症性肌病[1,2,3,4]、肌营养不良症[5,6,7]、非营养不良性肌强直[8,9,10,11,12]以及与肌生成抑制素缺乏相关的先天性肌病[13,14]。已在抗肌萎缩蛋白基因[15]、肌聚糖基因[15,16]、氯离子通道基因[8,9,10,11,12]和肌生成抑制素基因[13,14]中发现特定变异,这些变异可导致局部或全身性肌肉肥大,伴或不伴吞咽困难。
疾病症状:-
疾病诊断:-
育种建议:-
遗传模式:-
对应部位
肌肉,食管,骨骼,关节,神经系统
收录时间
2025-06-18
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