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粒细胞分叶过少
本体ID:DDTO:0001114

疾病描述
粒细胞分叶过少(HG)在澳大利亚牧羊犬品种中常见,据称是人类PHA的真正同源物,导致对患病犬实施育种限制。人类Pelger-Huët异常(PHA)是一种常染色体显性血液学表型,无重大临床后果。PHA的特征是粒细胞分叶过少(HG)。人类PHA由编码核纤层受体B的LBR基因的杂合功能缺失变异引起。双等位基因变异和LBR完全缺乏会导致严重得多的格林伯格骨骼发育不良,这种疾病在宫内致死,其特征是严重骨骼畸形和明显胎儿水肿。
疾病基础信息
病因:-
治疗方法:-
疾病描述:粒细胞分叶过少(HG)在澳大利亚牧羊犬品种中常见,据称是人类PHA的真正同源物,导致对患病犬实施育种限制。人类Pelger-Huët异常(PHA)是一种常染色体显性血液学表型,无重大临床后果。PHA的特征是粒细胞分叶过少(HG)。人类PHA由编码核纤层受体B的LBR基因的杂合功能缺失变异引起。双等位基因变异和LBR完全缺乏会导致严重得多的格林伯格骨骼发育不良,这种疾病在宫内致死,其特征是严重骨骼畸形和明显胎儿水肿。
疾病症状:-
疾病诊断:-
育种建议:-
遗传模式:-
对应部位
骨髓,脾脏,血液系统
收录时间
2025-06-18
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